Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator).
Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji. Najczęściej występuje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.
Objawy kliniczne
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)
- gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
- występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
- przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
- gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
- występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
Niektóre inne objawy:
- opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
- upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
- nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)
