W ciągu kilkunastu ostatnich lat zakres badań, obejmujących kobietę w ciąży i jej dziecko znacznie się poszerzył.

Wczesna diagnoza i rozpoznanie choroby dają duże szanse na wyleczenie dziecka jeszcze w łonie matki! Badania prenatalne są działaniem profilaktycznym. Ich celem jest rozpoznanie wad i ciężkich chorób dziecka w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Badania takie dostarczają przyszłym rodzicom wyczerpujących informacji o charakterze ewentualnej choroby oraz możliwościach leczenia i rehabilitacji. Często możliwe jest wdrożenie leczenia, także operacyjnego jeszcze w czasie ciąży.

Badania nieinwazyjne

Do najprostszych, nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczane jest standardowo wykonywane badanie ultrasonograficzne. Ginekolodzy zalecają wykonanie USG trzy razy w czasie trwania ciąży ( pomiędzy 11 a 14 tygodniem, około 20 i 30 tygodnia ciąży). Najwięcej informacji o nienarodzonym maluszku dostarczy drugie badanie, zwane często USG genetycznym. W okolicach 20 tygodnia dziecko posiada już wszystkie narządy i jest na tyle duże, że można stosunkowo precyzyjnie ocenić jego stan. Łatwo wtedy wykryć ewentualne wady serca, które należą do najczęstszych wad wrodzonych u dzieci.