Najprostszą odpowiedzią jest „jak najwcześniej”. Im wcześniej wykryje się zaburzenie tym więcej jest możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Najwcześniej, bo już pod koniec pierwszego trymestru ciąży można zrobić test PAPP-A. Jest to równocześnie najczulsze badanie spośród wszystkich analiz nieinwazyjnych. Poniżej przedstawiamy zestawienie opisujące w którym tygodniu ciąży można wykonać poszczególne badania prenatalne.

Badania nieinwazyjne

test PAPP-A - między 10 a 14 tygodniem ciąży

Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży. We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A- Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu - wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. (free beta hCG).Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

W ciążach z zespołem Downa w porównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60 % oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90 % . W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).

test podwójny - między 14 a 16 tygodniem ciąży

Test podwójny polega na ocenie wartości AFP i wolnej podjednostki beta-HCG w surowicy krwi ciężarnej. Jest to badanie ukierunkowane na diagnostykę zespołu Downa oraz otwartych wad cewy nerwowej. Testy te mogą stanowić uzupełnienie badania USG genetycznego, ale ze względu na niską skuteczność diagnostyczną (około 60%) są obecnie rzadko wykonywane.

test potrójny -  Między 17 a 20 tygodniem ciąży

Stosowany jest do diagnostyki płodu w drugim trymestrze ciąży. Wykorzystuje się go do oznaczeń pomiarów  stężenia AFP, HCG i uE3. Do obliczenia ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowych u płodu stosuje się program komputerowy II trymestru.  Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A - dlatego powinno się wykonywać test PAPP-A. Test potrójny wykonywany jest obecnie u tych kobiet, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A.