Przyczyną częstych i nawracających zakażeń czy chorób przewlekłych mogą być uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności. Ich późna diagnoza często oznacza bardzo poważne konsekwencje dla zdrowia.

Liczba rozpoznań pierwotnych niedoborów odporności w Polsce jest wciąż niepokojąco niska. Istnieje jednak grupa objawów klinicznych, które mogą wskazywać na wystąpienie u dziecka pierwotnych niedoborów odporności.

Infekcje – naturalny proces zdobywania odporności

Częste choroby u dzieci są częścią naturalnego procesu zdobywania odporności. W ten sposób organizm „uczy się”, jak ma się bronić przed wirusami i bakteriami. Układ odpornościowy dziecka zapamiętuje przebyte choroby i w przyszłości wie, jak ma zareagować na dany czynnik chorobotwórczy, np. wirus czy bakterie. Częste infekcje u dzieci stanowią część naturalnego procesu zdobywania odporności, który trwa średnio do 6. roku życia.

Zdarza się jednak, że choroby są bardzo częste i charakteryzują się ciężkim, nawracającym i długim przebiegiem. W takich sytuacjach należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu i wykonać podstawowe badania krwi w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

Pierwotne niedobory odporności – wynik błędu genetycznego

Pierwotne niedobory odporności to grupa blisko 200 wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego. Większość z nich jest następstwem błędów genetycznych.  Powodują one u dzieci częste i ciężkie infekcje zarówno wirusowe, jak i bakteryjne. W przebiegu tych chorób pacjent nierzadko wymaga specjalistycznego leczenia szpitalnego. Zaburzenia działania układu odpornościowego uniemożliwiają obronę organizmu przed większością bakterii, wirusów i pasożytów. Dziecko choruje znacznie częściej niż jego rówieśnicy z prawidłowo funkcjonującym układem odporności.

U każdego pacjenta, niezależnie od wieku, u którego występują nawracające, przedłużające się lub nietypowe zakażenia, należy podejrzewać pierwotne niedobory odporności, które nieleczone prowadzą do chorób przewlekłych, inwalidztwa, a nawet śmierci. Wczesna i prawidłowa diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności jest niezwykle istotna z uwagi na możliwość podjęcia odpowiedniego leczenia, a tym samym możliwość zapobiegania bardzo groźnym dla zdrowia i życia infekcjom.