Infekcja za infekcją, nawracające zakażenia, choroba przewlekła – ich przyczyną mogą być uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności (PNO). Późna diagnoza często oznacza dla pacjenta poważne konsekwencje.

Pierwotne niedobory odporności obniżają jakość życia, wyniszczają organizm. Istnieje grupa objawów klinicznych, które mogą wskazywać, że chorowitość dziecka wiąże się z genetycznym brakiem odporności.

Niekończące się infekcje

Każde dziecko czasem choruje. Choroba jest elementem naturalnego procesu zdobywania odporności przez organizm, który w ten sposób „uczy się”, jak ma się bronić przed wirusami i bakteriami. Układ odpornościowy dziecka do około 6. roku życia zapamiętuje przebyte infekcje, aby w przyszłości szybko reagować na pojawiające się bakterie i wirusy. Nie zawsze jednak układ odpornościowy działa poprawnie. Istnieją bowiem schorzenia przewlekłe, które uniemożliwiają skuteczną obronę organizmu przed czynnikami chorobotwórczymi. Dziecko praktycznie ciągle jest chore, okresy „zdrowia” stają sie coraz krótsze.

Przyczynę częstych i charakteryzujących się ciężkim, nawracającym i długim przebiegiem chorób stanowią zazwyczaj pierwotne niedobory odporności. Nierozpoznane leczone są objawowo, a zatem terapia skupia się na wszelkiego rodzaju następstwach choroby, takich jak: zapalenia skóry i narządów, zapalenia ucha, płuc, infekcje górnych dróg oddechowych i wiele innych. Takie postępowanie powoduje najczęściej tylko chwilowe zaleczenie i „wyciszenie” głównej przyczyny, czyli pierwotnych niedoborów odporności. Kiedy objawy infekcji ustępują, dziecko chwilowo nie choruje. Jednak każda kolejna infekcja, jak również samo leczenie, (nierzadko z użyciem antybiotyków) osłabia organizm dziecka, jeszcze bardziej upośledzając jego naturalną obronę. Dlatego niezwykle istotna jest wczesna i prawidłowa diagnostyka, która odgrywa decydującą rolę w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności.